Sindromi Poliendocrine Autoimmuni (SPA)

Le sindromi poliendocrine autoimmuni sono sindromi caratterizzate da insufficienza funzionale di una o più ghiandole endocrine conseguente ad un meccanismo autoimmune.

Vengono suddivise in quattro gruppi sulla base delle diverse manifestazioni cliniche che le caratterizzano, ma solo in alcuni casi tali manifestazioni si sviluppano in modo sincrono e restano immutate nel tempo. Per tale motivo, ad una prima valutazione il paziente può essere inserito in un tipo di SPA per essere in seguito inquadrato in un’altra SPA qualora le condizioni cliniche si modifichino.

Nel determinarle entrano in gioco molteplici fattori e sono coinvolti molti geni che conferiscono una variabile predisposizione o protezione dalla malattia. Fa eccezione la SPA di tipo I che essendo determinata dalla mutazione di un singolo gene implicato nella regolazione del sistema immunitario, si trasmette in modo autosomico recessivo.

Per la stessa ragione, la SPA di tipo I è una malattia ad insorgenza precoce, è molto rara e colpisce in ugual misura entrambi i sessi. Le altre sindromi esordiscono invece in età adulta, sono più frequenti nel sesso femminile e sono più diffuse, in particolare la SPA di tipo III è la più comune.

SINDROME POLIENDOCRINA AUTOIMMUNE DI TIPO I o sindrome o di Witahcker

È caratterizzata da candidosi muco-cutanea cronica, ipoparatiroidismo cronico e Morbo di Addison che di solito compaiono in questo ordine cronologico. In genere tutte e tre le manifestazioni patologiche sono presenti, ma per la diagnosi è sufficiente la presenza di due delle tre patologie o di una soltanto in caso di familiarità per SPA

SINDROME POLIENDOCRINA AUTOIMMUNE DI TIPO II o sindrome di Schmidt

Si caratterizza per la presenza di Morbo di Addison associato a tiroidite autoimmune e/o diabete mellito di tipo 1. L’insufficienza surrenalica è sempre presente e spesso costituisce il quadro clinico d’esordio, anche se l’ordine cronologico di comparsa è più variabile rispetto alla SPA di tipo I.

SINDROME POLIENDOCRINA AUTOIMMUNE DI TIPO III

E’ la più frequente SPA e si caratterizza per la presenza di tiroidite autoimmune associata ad altre manifestazioni autoimmuni in assenza di morbo di Addison.

SINDROME POLIENDOCRINA AUTOIMMUNE DI TIPO IV

Comprende tutte le associazioni cliniche non incluse nei gruppi precedenti. Una delle combinazioni più frequenti è quella di diabete mellito di tipo 1 e celiachia, ma ne esistono molte altre.

Il quadro clinico riscontrato dipende sempre dal tipo di ghiandola interessata. Inoltre, ad ogni quadro clinico possono essere associate altre malattie endocrine autoimmuni (ipogonadismo primario, ipofisite autoimmune, POF...) ed è frequente anche l’associazione con patologie autoimmunitarie organo-specifiche non endocrine (vitiligo, alopecia, celiachia, gastrite cronica atrofica, epatite autoimmune, ...). È importante quindi sospettare una sindrome poliendocrina autoimmune anche in presenza di una qualsiasi associazione tra queste patologie.

Tuttavia, sebbene in linea teorica una malattia autoimmune possa associarsi a qualsiasi altra malattia autoimmune, va tenuto presente che esistono delle combinazioni preferenziali; quindi la ricerca di associazioni tra malattie autoimmuni non dovrebbe essere indiscriminata.

La diagnosi si basa sulla clinica e sul riscontro di autoanticorpi organo specifici. Qualora si sospetti una SPA di tipo I per presenza di familiarità o per motivi clinici, è necessaria l’esecuzione di un test genetico.

Attualmente l’approccio terapeutico è di tipo sintomatico per ogni patologia presente ed è fondamentale il monitoraggio della sintomatologia. In particolare, nei pazienti affetti da insufficienza surrenalica autoimmune si consiglia di ripetere lo screening per patologia tiroidea e per diabete ogni 5 anni perché il 50% di essi sviluppa successivamente una SPA di tipo II.

Specialisti

Dott. Andrea Camilletti
Dott. Andrea Camilletti

Specializzazione: Endocrinologia e Malattie osteo-metaboliche
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